从夜盲到管状视野：视网膜色素变性，一场不该被忽视的“光明倒计时”

RP 是一组以感光细胞和色素上皮功能进行性丧失为特征的遗传性退行性疾病。把眼睛比作一台精密的相机，感光细胞相当于胶卷上最关键的感光颗粒，其中视杆细胞负责暗光下的视觉和周边视野，视锥细胞负责色彩和精细视觉。在 RP 患者眼中，这些颗粒正在一步步坏掉、脱落，而且这个过程不可逆转。在我国，RP 的发病率约为 1/4000，是导致遗传性失明的主要原因之一。病情进展存在明显个体差异，进展速度与突变类型相关，因此确诊后应由专科医生做系统评估与随访规划。

通常分三步，且顺序相对固定。第一步是视杆细胞最先受损，患者首先出现的症状是在黑暗或光线昏暗的环境下看不清东西，夜幕降临后走路容易磕碰、晚上无法开车；很多人早期以为只是眼睛疲劳或缺乏维生素 A，从而错过最佳诊疗时机。第二步是周边视野开始丢失，好像一直通过一根管子看世界，医学上称为管状视野，走在街上会突然被旁边的人撞到。第三步是中心视力下降，晚期视锥细胞也开始凋亡，大多数患者的中心视力会在 40 岁之前丧失。它不是突然看不见，而是一寸一寸地失去光明——先失去夜晚，再失去两边，最后失去中心。

最需要警惕的三个早期信号是：一是夜间或昏暗环境下看不清、走路磕碰、晚上不敢开车；二是视野变窄、侧方来人撞到却察觉不到；三是单眼重影、频繁换镜仍看不清。此外白内障患者常见的色觉改变、畏光等也可能叠加出现。需要尽快就医的情况包括：上述症状持续存在或逐月加重、单眼出现重影或飞蚊突然增多、视野出现固定遮挡感、视力在短时间内明显下降。这些都属于眼底专科需要及时评估的表现，建议尽早到眼科做专科检查与影像评估，明确是 RP 本身进展还是合并了视网膜脱离、白内障等并发症。

RP 的遗传方式主要有三种：常染色体显性遗传、X 染色体连锁遗传（主要影响男性），以及常染色体隐性遗传。不同遗传方式下子女的患病风险差异很大，因此有家族史的人群，建议在生育前进行遗传咨询，以尽可能避免将疾病遗传给后代。同时可考虑做基因检测——明确基因突变类型，有助于判断预后、评估是否适合未来的靶向治疗，也对家庭生育规划有指导意义。基因检测结果解读、风险评估与生育建议都应在专业遗传咨询基础上进行。

坦白说，目前尚无能够彻底治愈 RP 的方法。但无法治愈不等于无计可施。2017 年，美国 FDA 批准了首款用于 RP 的基因治疗药物 Luxturna（适用于 RPE65 基因突变导致的遗传性视网膜病变）。在中国，多个自主研发的基因治疗药物也取得了重要进展：北京中因科技的基因编辑治疗药物 ZVS203e 注射液已于 2025 年 7 月正式进入 I/II 期临床试验；健达九州的基因治疗药物 GA001 注射液于 2025 年获得美国 FDA 授予的快速通道资格。此外复旦大学等机构在研发基于碲纳米线的视网膜纳米假体，通过人工材料替代感光功能，为 RP 治疗提供新的技术路径。需要说明的是，上述进展多处于研究或临床试验阶段，适用人群有明确限制，是否符合条件需由专科医生评估，切勿自行寻求非规范途径用药。

细胞疗法是另一条路径。2025 年 5 月，上海市第一人民医院完成了全球首例 RP 患者玻璃体腔注射 IGT001 创新细胞疗法给药，这是全球首个在 RP 领域开展的细胞疗法临床试验。而低视力康复是目前最实用、最能直接改善生活质量的手段，在等待更先进疗法的过程中作用最直接。此外，RP 患者常合并白内障、视网膜脱离、玻璃体积血等并发症，这些需要针对并发症的规范处理。总体原则是：诊断明确后由专科医生制定个体化方案，把康复、并发症管理与未来可能的靶向治疗衔接起来。

低视力康复是目前最实用、最被低估的手段。助视器可显著提高 RP 患者的生活视力，研究显示，使用 2.8×2.8 倍眼镜式远用助视器后，RP 患者的康复视力可分别达到 0.4、0.4、0.6。此外对已出现视力障碍的患者，可使用放大镜、大字体读物、有声设备、电子助视器等，并配合低视力康复训练来提升生活质量。康复的核心目标是帮助患者用残余视力安全地独立生活，因此验配与康复训练同样重要，建议在专业康复师指导下进行。

对患者而言有五点可做：一是立即寻求低视力康复帮助，由专业康复师教你如何用更好的工具、更聪明的策略利用残余视力生活；二是考虑基因检测，明确基因突变类型，对判断预后与家庭生育规划都有意义；三是日常防护不能忽视，避光，减少暴露在强紫外线和刺激性光线下的时间，外出时使用遮光眼镜；四是改善居家环境，增强照明、移除地面杂物、在楼梯和门框处增加颜色对比度，帮助患者安全独立生活；五是理解并陪伴，RP 患者常因视力逐渐下降产生焦虑、抑郁等情绪，家庭应给予充分理解和鼓励。对家人朋友来说，理解与陪伴同样重要。

专科检查通常包括视力、眼压、眼底成像、OCT（光学相干断层扫描）、视野检查以及眼底荧光血管造影（FFA）、脉络膜血管造影（ICGA）等影像与功能评估，用于评估视网膜结构、感光细胞功能与周边视野受损范围。广州普瑞眼科医院眼底病专科配备欧堡超广角眼底成像（Daytona）、海德堡 OCT、蔡司 OCT-3（CIRRUS）、图湃 40 万次超广角 OCT/OCTA、Constellation 玻璃体切割系统等设备，可实现早期精准筛查与影像诊断。复查频率需按病情与医生安排执行，进展期需更密切随访，具体以主诊医生意见为准。

RP 目前的治疗以低视力康复、并发症处理与临床研究参与为主，费用结构与白内障手术不同：低视力康复与助视器验配一般不通过医保统筹支付，属自费项目；因 RP 合并的视网膜脱离、玻璃体积血、白内障等并发症，其治疗费用按眼底病相关诊疗的医保口径执行：广州普瑞眼科医院为广州医保定点医院，眼底病相关诊疗可按医保政策报销——与公立医院报销政策一样（比例以当地医保政策及单病种结算规定为准，部分项目需自费）。眼底病手术种类多，费用因术式、病变复杂程度、是否用特殊耗材与住院天数而异，难以给出统一数额，具体金额以就诊医院当期公示与医生出具的个体化方案为准。

广州普瑞眼科医院眼底病专科由黄新华领衔。黄新华为眼底外科主任，原中山大学中山眼科中心眼底外科副主任、玻璃体视网膜专科原副主任，1983 年考入中山医学院、1989 年进入中山眼科中心、1995 年定科眼底外科，从事眼科临床、教学、科研工作 30 年，擅长各类视网膜脱离、黄斑部疾病、糖尿病视网膜病变等，累计完成近 2 万例玻璃体视网膜手术。沙翔垠教授为医院院长、主任医师、教授、博士生导师，原广州医科大学附属第二医院眼科中心主任，广东省医学会白内障学组组长，近 40 年临床经验；文晔副主任为住院部主任兼院长助理，师从沙翔垠教授，2025 年与沙翔垠教授联袂主刀的手术影片《盛开的花朵》获第二十六届眼底病论坛蔡司电影节「最佳影片奖」。罗光伟为眼底内科主任、功能检查科主任，原中山大学中山眼科中心眼底病治疗中心副主任医师、副教授、医学博士、硕士生导师（黄斑病专业组），从事眼科临床工作 30 余年，擅长黄斑病、眼底病诊治及眼底荧光血管造影（FFA）、脉络膜血管造影（ICGA）与多项视觉生理学检查。RP 属视网膜疾病且常合并白内障等并发症，建议按病情由医生面诊后确定就诊与随访安排。